Наследственная предрасположенность к раку. Наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям
Рак является распространенным заболеванием, поэтому неудивительно, что во многих семьях есть один или несколько человек, которые были больны этой патологией. В большинстве случаев заболевание развивается случайно, новообразование может возникнуть у любого. Однако некоторые люди генетически предрасположены к развитию определенных видов рака.
О роли наследственности в развитии рака редакции Вести.Медицина рассказала Элина Аранович, врач-терапевт,кардиолог, онколог «Европейской клиники».
Иногда в роду выявляют рак одной локализации у нескольких представителей разных поколений. К ним можно применить термин «раковая семья». В 1913 году ученый Вартин ввел это понятие в речь и связал с Наполеоном Бонапартом. Он провел анализ родословной французского императора и описал наследственную природу рака. Во многих поколениях предки и потомки Наполеона умирали от рака желудка или от рака желудочно-кишечного тракта. Этот случай стал классическим образцом «раковой семьи» и вошел во все медицинские учебники. Чем объяснить такую наследственность?
От каждого родителя ребенку передается определенный набор генов. Соответственно, от одного из них он может получить нарушенную копию гена, и из-за этой мутации в будущем будет развиваться опухоль в конкретном органе. Важно понимать, что генетически передается не сам рак, а лишь предрасположенность к нему. Когда в семье выявляют несколько случаев заболевания, чаще всего это происходит случайно, или потому, что члены семьи подвергаются общему фактору риска, например, курят. Иногда люди наследуют определенные гены и воздействие на них. Допустим, вы унаследовали генные изменения, которые затрудняют вывод токсинов из вашего организма. Если вы курите и ваш организм не в состоянии вывести канцерогены табачного дыма, то вы более склонны к раку, чем те, у кого нет такой генетической программы.
Указанный выше пример «раковой семьи» Бонапарта служит доказательством подобной причинно-следственной связи. Ученые выяснили, что он умер от злокачественной опухоли желудка. Основанием развития патологии стало неправильное питание императора. То есть, внешний фактор спровоцировал проявление мутационного гена. В рационе Наполеона практически отсутствовали овощи и фрукты. В продуктах, которые он употреблял, было много соли. Объяснить это можно тем, что во время длительных военных действий только засоленные продукты возможно было сохранить.
Есть небольшая группа злокачественных опухолей, которая передается потомству в качестве индивидуального наследственного признака предрасположенности к их возникновению. Согласно статье , опубликованной Американской ассоциацией по борьбе с раком, только от пяти до десяти процентов всех видов опухолей появляются из-за генетической мутации, остальные 90-95% злокачественных процессов связаны с факторами внешней среды и образом жизни.
Распространенными видами наследственных форм рака принято считать патологию репродуктивных органов (рак молочной железы и яичников) и пищеварительной системы.
Рак молочной железы вызван мутациями в нескольких генах. В первую очередь за возникновение этой патологии отвечают BRCA1 и BRCA2 . Эти гены есть у всех, они регулируют нормальный рост клеток молочной железы и предупреждают возможный раковый рост. В случае мутации они перестают справляться со своей задачей. Согласно ряду исследований , около 12% женщин без наследственной аномалии заболевают раком молочной железы в течение всей жизни. В отличие от них, у женщин с мутационными генами вероятность развития злокачественной опухоли в груди к возрасту 80 лет составит 72% для BRCA1 и 69% для носителей BRCA2.
Риск р ака яичников также увеличивается в результате мутации BRCA. В ероятность развития заболевания в возрасте до 80 лет составит 44% для BRCA1 и 17% для носителей BRCA2. Для сравнения, патология без мутационных генов в течение жизни возникает лишь у 1,3% женщин. У 6% мужчин, которые унаследовали мутацию BRCA2, к 70 годам может развиться злокачественная опухоль в груди. У мужчин с мутациями обоих генов BRCA несколько возрастает риск развития и других видов рака (например, рака кожи).
Наследственные формы опухолей пищеварительной системы могут быть вызваны группой синдромов, которые повышают вероятность развития опухолей ЖКТ.
Синдром Линча считается наиболее распространенным из них. Это генетическая болезнь, приводящая к раку толстой кишки. Также при данном синдроме, у пациентов могут развиваться рак желудка и мочеточника, рак тела матки. Заболевание может быть обусловлено мутациями нескольких генов. Чаще всего это ген PMS2, он хранит инструкции для создания белка, который помогает восстановить повреждение ДНК.
Синдром Коудена - генетическая аномалия, которая обусловлена дефектом в гене PTEN, который помогает регулировать рост клеток. У людей, больных синдромом Коудена, образуются множественные доброкачественные опухоли. Они имеют высокий риск перерождаться в злокачественные и распространяться по организму. Синдром может вызвать раковые опухоли молочной железы, а также в пищеварительном тракте, щитовидной железе, матке и яичниках.
Наследование мутации TP53 вызывает синдром Ли-Фраумени. Он представляет собой редкое наследственное заболевание, которое характеризуется ранним началом множественных первичных раковых новообразований: рак молочной железы или опухоли головного мозга, может возникнуть рак легких или яичников.
Любой из следующих факторов должен стать показанием для обращения к врачу:
- если у нескольких ваших родственников первой степени (родители, сестры, братья, дети) был обнаружен рак, тем более одной локализации;
- если был диагностирован молодой рак (до 50 лет);
- если у родных было выявлено онкологическое заболевание без факторов риска (например, рак легких у некурящих).
Специалист сможет ответить на все ваши вопросы и назначит генетическое тестирования для выявления мутаций. В целом, стоит регулярно проходить комплексную проверку своего здоровья, например, в рамках диспансеризации. Также любому человеку рекомендовано ежегодно проходить «чек-ап». Это программа ранней диагностики заболеваний, включающая в себя полный набор анализов и исследований. В отличии от диспансеризации, куда входят стандартные обследования, «чек-ап» можно подобрать индивидуально.
Пациентам высокого риска, в том числе наследственно обусловленного, важно находиться под наблюдением специалистов по индивидуальному графику. Это позволит отслеживать динамику развития патологии и дальнейшее ее лечение. Например, для профилактики рака женской репродуктивной системы необходимо посещать гинеколога и маммолога, делать МРТ, КТ или УЗИ органов малого таза и молочной железы. Женщинам до 35 лет рекомендуется посещать специалистов раз в год, после 35 - два раза в год.
Типы семейного рака проявляются рано. Это обусловлено тем, что мутировавшая клетка находится в организме с рождения, а не возникает в течение жизни. Для того, чтобы избежать развития «семейных» форм рака, важно придерживаться рационального питания, вести подвижный образ жизни и отказаться от вредных привычек так как воздействие алкоголя и табачного дыма может спровоцировать ген к злокачественному перерождению его клеток.
06.04.2017
Большинство людей, сталкивающихся с онкологией задаются вопросом, передается ли рак по наследству или беспокоиться не стоит?
У людей имеется предрасположенность к передаче рака, она возникает в результате воздействия ряда негативных факторов. Если говорить про онкологию, которая имеет возможность передаваться по наследству, то к ней относят рак толстого кишечника, легких, яичников, груди и лейкемию.
В некоторых случаях по наследству передается рак почек, эндокринных желез и нервной системы, есть информация, что наследственный характер имеет лимфома. В любом случае лучше регулярно проходить обследование у врача.
Определение предрасположенности
Чтобы выявить, может или нет рак передаваться по наследству, в первую очередь рекомендуется обратить внимание на анамнез всей своей семьи. Посмотреть историю болезни близких, чтобы выявить возможную связь. В качестве тревожных звоночков могут оказаться такие факторы:
- неоднократно в семье наблюдались случаи развития онкологии у людей, возраст которых младше 50 лет;
- у разных членов семьи наблюдается наличие схожих между собой видов онкологии;
- у одного из родственников заболевание было выявлено повторно.
Если имеют место быть данные признаки, то рекомендуется тщательно следить за своим здоровьем, в этом случае вы сможете определить онкологию на начальной стадии, когда она поддается лечению. Нужно понимать и то, что не всегда рак способен передаваться по наследству. Так у одного члена семьи может наблюдаться онкология, которая более не проявиться ни у кого из родственников.
Проведение в данном случае молекулярно-генетического обследования позволит более точно ответить на вопрос, может ли рак передается по наследству? По сути, гены являются информационным участком в области человеческого ДНК, которые отвечают за развитие того или иного вида заболеваний.
Если наблюдается мутация этих генов, то повышается вероятность развития у человека онкологических процессов. Врачи смогли определить многие генетические маркеры, указывающие на предрасположенность к развитию онкологии.
Проведение генетического исследования дает возможность определить наличие генов-мутантов, давая при этом предположения, насколько высока вероятность развития у того или иного человека раковых клеток.
Благодаря осведомленности в этом вопросе, у человека может появиться возможность предпринимать профилактические меры, начинать своевременное лечение, а также предпринять меры, чтобы избежать появления «бракованных» генов.
Имеется несколько вариантов, в результате которых гены рака могут передаваться:
- наследование гена, что увеличивает вероятность появления онкологии;
- наследование конкретного гена, который отвечает за кодировку определенного типа онкологии;
- наследование ряда патологических генов, которые могут оказаться причиной развития онкологии.
Кроме наследственных факторов, передающийся ген может наблюдаться у определе нной этнической категории людей, у членов которой наблюдается частое определение онкологии, в сравнении с другими. К примеру, наследственный рак молочной железы выявляется у евреев Восточной Европы.
Какой рак может передаваться?
Людям становится интересно, какой из видов онкологии может передаваться по наследству? Существуют разновидности онкологии, давайте детально поговорим о каждом из них.
Рак молочной железы
Наследственный тип рака молочной железы можно заподозрить в том случае, если хоть один из родственников страдал от такой онкологии либо рака яичников. Если у человека наблюдалась онкология сразу двух молочных желез, образование было выявлено в молодом возрасте, наблюдается множественность первичного типа у больной или ее родственников.
Во время проведения современных способов генетического исследований удалось понять, что за возникновение онкологии молочных желез способны отвечать такие гены, как: BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM и TP53. Главным способом профилактики развития такого типа онкологии на нынешний день является полное удаление молочных желез. После достижения женщиной возраста 35 лет в зависимости от ее желания может проводиться и операция по двухстороннему удалению яичников.
Онкология яичников
Примерно у 5-10% всех раков яичников встречаются семейные случаи развития заболевания. Такой вид онкологии может идти совместно с раком толстого кишечника (молочных желез).
Также, как и с онкологией в области груди, такая проблема наблюдается в раннем возрасте у тех пациентов, у кого в роду также страдали от этого недуга. Наследственная генетика онкологии яичников была изучена лучше, нежели изменение генома, в случае неожиданной мутации клеток.
За развитие этого типа онкологии в области яичников отвечают такие гены:
PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 и BRCA1. Для осуществления контроля заболевания на ранних стадиях и определения начала развития раковых клеток рекомендуется проходить регулярное обследование у гинеколога, ультразвуковое обследование женских органов, проведение анализа на определение маркеров рака. Если в роду у больного наблюдался такой вид патологии, то с целью профилактических мер также рекомендуется проводить удаление данного органа. Только в этом случае повышается вероятность избежать развитие онкологии, которая нередко может протекать без малейших симптомов.
Рак толстого кишечника
К данному виду патологии человека должны насторожить факторы:
- наличие в семье развития онкологии толстого кишечника у людей возрастом менее пятидесяти лет;
- выявление рака толстой кишки по меньшей мере в двух поколениях;
- у родственников первого порядка в наличии доказанный гистологический рак толстого кишечника.
Как правило, в случае семейного рака первично определяют множественные виды опухолей. Для представительниц слабого пола такой тип онкологии также опасен еще и тем, что он определяется вместе с раком тела матки.
Чтобы определить онкологию на ранней стадии, рекомендуется проходить регулярный осмотр у врача, можно порекомендовать проходить ежегодно колоноскопию и ультразвуковое исследование органов малого таза.
Рак легких
Семейная форма онкологии наблюдается у женщин, молодых людей и тех, кто не курит. Если у родственников имелась онкология, можно с большой вероятностью предположить, что заболевание будет диагностировано у кого-то в семье.
Если родственники в семье сталкивались с таким видом онкологии, то существует вероятность, что в семье будет выявлен рак (30-50% случаев). В провокации злокачественных опухолей имеющих генетическую обусловленность важную роль играет курение, так как именно в результате него увеличивается вероятность манифестации (первичного проявления) раковых клеток в области легких.
Ученые смогли установить и то, что люди, относящиеся к негроидной расе гораздо больше подвержены наследованию рака именно в области легких.
Определить на личие онкологии легких возможно при помощи проведения флюорографии, МРТ, КТ и скрининговых исследований. Чтобы более точно определить возможную предрасположенностью к такому виду онкологии, рекомендуется сделать генетический анализ на определение мутации в генах ALK, KRAS и EGFR.
Снизить вероятность развития рака, даже при наличии семейных случаев онкологии или выявлении генетических маркеров можно путем отказа от курения, рекомендуется избегать грязные, загрязненные помещения, начать вести здоровое питание и соблюдать режим дня.
Лейкоз
По словам современных ученых, существует некоторая вероятность того, что такой вид рака, как лейкоз может иметь наследственные факторы: геномные изменения можно определить на хромосомном уровне, которые и позволяют определить предрасположенность к такому виду онкологии. Расположение дефектной хромосомы наблюдается в мутированной клетке-родоначальнице, которая становится причиной развития но вых пораженных раком клеток. В результате наблюдается развитие и прогрессирование заболевания.
В большинстве случаев удается определить лейкемию у тех людей, чьи родственники имели такое же заболевание крови. В таком случае нужно быть во всеоружии, сдавая регулярно анализ крови.
Крайне высока вероятность развития такого вида онкологии, если один из однояйцевых близнецов страдает от лейкоза, второй находится в зоне риска. В большей степени сказанное подходит для хронического протекания заболевания.
Вывод
Вполне вероятно, что уже через несколько десятков лет у человека будет возможность иметь всю необходимую информацию о передачи предрасположенности ко многим остальным типам рака.
Благодаря возможностям проводить диагностику заболевания удастся раньше, что позволит начать своевременное, эффективное лечение и уменьшить заболеваемость раком.
Что такое «злокачественная опухоль».
Ее главный признак - выход за пределы территории, предназначенной для данной ткани. Если опухоль врастает в подлежащую ткань, то говорят об инвазии (внедрении). Инвазия - первый признак злокачественной опухоли.
Если опухолевые клетки отрываются от основного очага, разносятся лимфой и кровью по организму, оседают в других, отдаленных органах (обычно в лимфатических узлах, печени, легких) и образуют там вторичные, отдаленные очаги опухолевого роста, то говорят о метастазировании, то есть о распространении опухолевого процесса по организму. Особенно опасны микрометастазы, мельчайшие очажки опухолевого роста, которые зачастую нельзя ни увидеть, ни удалить хирургически. Микрометастазы можно настичь только противоопухолевыми препаратами.
Следующий признак злокачественной опухоли - автономность роста, то есть его неконтролируемость со стороны организма. Автономность опухоли проявляется в неограниченности ее роста. Опухоль не чувствует объема той ткани, к которой принадлежит, ее масса ничем не ограничена. Автономность проявляется также в независимости от окружающих тканей. Окружающие ткани останавливают рост соседних тканей, если они выходят за границы своей территории. Злокачественные опухоли не чувствуют этих влияний, по крайней мере в должной степени. Они внедряются на чужие территории (инвазия), и что самое важное - они способны расти в чужом окружении. Причем существенно то, что клетки, оторвавшись от опухоли, могут расти отдельно от нее в чужеродном микроокружении. Способность к метастазированию - это не столько способность к отрыву и распространению, сколько именно к росту на чужих территориях, в чуждом микроокружении. Метастазы - это то, что делает опухоль поистине злокачественной.
Следующим неотъемлемым свойством злокачественной опухоли является бессмертие ее клеток. Нормальные клетки смертны, их жизненный цикл включает запрограммированную смерть - апоптоз. Клетки опухоли не знают предела для размножения ни в организме, ни вне его - они бессмертны.
Очень важным и обязательным признаком злокачественной опухоли является ее моноклональность. Злокачественная опухоль развивается из одной генетически измененной клетки. В этом смысле она представляет собой клон, то есть потомство генетически однородных клеток, возникших из одной клетки. Конечно, в череде генераций в опухоли возникают мутации, которые порождают новые, вторичные клоны, создающие генетическую разнородность внутри опухоли, но это вторичная разнородность. Вначале, опухоль - это клон клеток, возникший из одной трансформированной, то есть превращенной в злокачественную клетки.
Каковы причины возникновения злокачественной опухоли.
Существует много теорий развития рака (наследственная, химическая, вирусная, хромосомная и т.д.), но все они, в сущности, отражают лишь различные стороны единого процесса. На сегодняшний день однозначно известно и доказано, что любая живая клетка содержит в себе протоонкогены (особые полипептидные субстанции), которые при тех или иных условиях переходят в активную форму - онкогены. А вот онкогены уже и выстраивают бластный, злокачественный вариант клетки, который дает начало росту опухоли. Факторов, способствующих переходу протоонкогена в активную форму великое множество. Традиционно среди причин возникновения злокачественных новообразований выделяют канцерогенные вещества, опухолеродные вирусы и облучение.
Существует ли наследственная предрасположенность к развитию злокачественной опухоли?
В настоящее время уже нет сомнений в том, что в основе злокачественных новообразований лежит повреждение генетического аппарата в герминальной (половой) и соматической клетках, делающие эти клетки чувствительными к воздействию канцерогенных факторов внешней среды, способных запустить процесс малигнизации (злокачественного перерождения). В зависимости от того, в какой клетке произошла первоначальная мутация – половой или соматической, рак может быть наследственным или ненаследственным.
Решение проблемы идентификации наследственных вариантов злокачественных новообразований, изучение их генетической неоднородности и выявление лиц, предрасположенных к возникновению этих заболеваний, в настоящее время связано с современной генетикой, призванной интегрировать теоретические и прикладные достижения медицины и биологии, направляя их в конечном итоге на разработку профилактического направления в онкологии. Наследственные формы злокачественных новообразований встречаются практически при всех локализациях опухолей и в среднем составляют 5-15% всех случаев рака. При некоторых неоплазиях (эмбриональные опухоли у детей) доля наследственных вариантов достигает 30-40 %. Наследственная природа рака наиболее изучена при таких злокачественных новообразованиях, как колоректальный рак, рак органов женской репродуктивной системы (рак молочной железы, рак яичников), медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) и др.
Какие существуют критерии для выделения наследственной формы рака?
Еще в 1984 году на основе изучения обширных родословных, включавших подчас более 100 родственников, были предложены критерии для выделения «наследственного» рака, для которого характерны:
- факт семейного накопления;
- «вертикальная» передача заболевания;
- ранний возраст начала заболевания;
- двусторонность или многоочаговость поражения, специфические опухолевые ассоциации.
Факт семейного накопления (3 и более пораженных родственников) и ранний возраст начала заболевания являются кардинальными признаками всех наследственных раков.
Однако более высокий риск заболевания среди членов семьи не всегда является свидетельством того, что оно обусловлено генетическими факторами. Семейное накопление (агрегация) может быть следствием не генетических, а внешнесредовых факторов (характер и особенности питания), физических факторов (загрязнение токсическими веществами, промышленными отходами, радиационный фон, вредные привычки). Поэтому необходимо понимать, что «семейный» рак не всегда означает «наследственный» рак. Проще оценить возможное влияние на развитие злокачественных заболеваний в семье общих внешнесредовых факторов. Для этого проводится анализ частоты заболевания среди кровных родственников семьи, проживающих по каким-то причинам раздельно с детства, а, следовательно, не подвергавшихся влиянию одних и тех же факторов. И наоборот, проводится сравнение частоты заболевания среди кровных родственников и приемных детей и родителей, которые проживают в одинаковых условиях и подвергаются влиянию одних и тех же факторов.
Наследственный рак органов женской репродуктивной системы (рак молочной железы и яичников). Какова тактика ведения?
В настоящее время четко установлено, что 5-18% рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ) относятся к наследственным вариантам, развитие которых связано с первоначальной мутацией в половых клетках с последующими генетическими событиями в соматических клетках молочных желез и яичников. Таким образом, предрасположенность к раку молочной железы и яичников в таких семьях наследуется.
Значительным достижением в области изучения наследственных форм РМЖ и РЯ явилось открытие генов BRCA1 и BRCA2, мутация в одном из которых дает высокий риск развития РМЖ и РЯ. В настоящее время описано более 300 различных мутаций, локализованных в различных областях данных генов, которые дают очень высокий риск возникновения заболеваний.
Риск развития РМЖ и/или РЯ у женщин-носительниц мутаций гена BRCA1 равен: при РМЖ – 87%, при РЯ - 44-87%. У носительниц мутаций BRCA2 риск развития РЯ значительно ниже и равен 20%, причем наибольший риск развития данного заболевания наблюдается у женщин в возрасте 40-49 лет и в семьях, где накопление РЯ ассоциируется с РМЖ. Получены факты, свидетельствующие о том, что риск развития РЯ у носительниц мутаций генов BRCA значительно повышается при большом количестве беременностей и родов и снижается с увеличением возраста первых родов.
Наследственная форма РМЖ характеризуется локализацией только в области молочной железы и нередко появляется первичной множественностью поражения (наличием нескольких опухолевых очагов). У женщин, у которых был РМЖ, риск развития рака второй молочной железы увеличивается в 5 раз. У больных РМЖ из наследственно отягощенных семей частота двустороннего поражения молочных желез в 3 раза выше. Кроме того, в некоторых семьях с наследственным РМЖ определенные опухоли встречаются несколько чаще, чем можно было бы ожидать – это рак яичников, эндометрия, толстой кишки.
Предполагается, что наследственный фактор может быть причиной развития РЯ и встречается приблизительно у 10% больных данной патологией. Генетические исследования показали, что относительный риск развития РЯ в 2-20 раз выше для женщин с наследственной историей заболевания. Степень риска зависит от числа пораженных РЯ родственников I степени родства. Наиболее часто наследственная форма РЯ сочетается с карциномой молочной железы, реже является проявлением наследственного неполипозного колоректального рака.
В системе профилактики наследственных форм РМЖ и РЯ очень важной задачей является выявление лиц, подверженных высокому генетическому риску развития рака, их динамическое наблюдение и оказание своевременной профилактической помощи. Основная цель наблюдения групп риска – ранняя диагностика заболевания и раннее начало его лечения. Для этого рекомендуют, начиная с 25-35 лет каждые 6-12 месяцев консультации гинеколога и маммолога, маммографию, интравагинальное УЗИ, определение опухолевого маркера СА-125.Тактика ведения и рекомендации при наличии мутаций в генах BRCA зависят от принадлежности женщины к той или иной группе риска.
По данным Д. Маккэя, группа высокого риска – семьи, в которых с высокой долей вероятности определяются мутации генов BRCA1 или BRCA2. Группа умеренного риска - женщины с высоким риском развития рака молочной железы в связи с наличием этой формы злокачественного новообразования у ближайших родственников. Группа низкого риска - женщины, у которых, несмотря на наличие среди родственников случаев заболевания раком молочной железы, риск развития этого заболевания возрос несущественно.
В случае обнаружения мутации у больной раком молочной железы следует пригласить для проведения генетического тестирования ближайших родственников. После определения мутации в семье больной члены семьи по женской линии приглашаются на консультацию к специалисту по генетике рака. На этом собеседовании обсуждаются технические вопросы генетического тестирования. В случае обнаружения мутации у больной раком молочной железы вероятность обнаружения подобной мутации у здоровых членов семьи очень высока.
При обнаружении мутации гена BRCA1 у здорового члена семьи могут быть даны следующие рекомендации: программа скрининга, экспериментальная химиопрофилактика и обсуждаемое сегодня профилактическое оперативное вмешательство. Необходимо обсудить также возможность отсутствия мутации гена BRCA1. Если у здорового члена семьи больной с наличием мутации гена BRCA1 подобная мутация не обнаружена, то риск развития рака молочной железы или рака яичников аналогичен наблюдаемому в данной популяции. Поэтому проведение дополнительных скрининговых мероприятий не имеет смысла.
Таким образом, генетическое тестирование представляет двухступенчатый процесс. На первом этапе идентифицируется мутация гена у больной раком молочной железы, на втором - предлагается прохождение генетического тестирования здоровым членам семьи. Поскольку различные клиники используют различные критерии, очевидна полезность принятия согласованных критериев для отбора кандидатов для проведения генетического тестирования.
Очевидно, что генетическое тестирование будет полезно лишь очень ограниченному числу людей. Ниже определены критерии повышенного (в 3 раза по сравнению с общей популяцией) и умеренного риска возникновения рака молочной железы до достижения ими возраста 50 лет.
Критерии высокого риска развития наследственного рака молочной железы:
1. Семьи с наличием рака молочной железы и/или яичников в анамнезе у 4 и более членов семьи в любом возрасте.
2. Семьи, в которых у 3 близких родственников развился рак молочной железы в возрасте моложе 40 лет.
3. Семьи с наличием рака молочной железы и/или яичников у 3 членов в возрасте до 60 лет.
4. Семьи, в которых отмечены заболевания раком молочной железы и яичников у одного из родственников
Критерии умеренного риска развития наследственного рака молочной железы:
1. У женщины первой степени родства рак молочной железы развился в возрасте моложе 40 лет.
2. У родственницы второй степени родства со стороны отца развился рак молочной железы в возрасте моложе 40 лет.
3. У родственницы первой степени родства – двухсторонний рак молочных желез в возрасте моложе 60 лет.
4. У двух родственниц первой или второй степени рак молочной железы в возрасте моложе 60 лет или рак яичников в любом возрасте.
5. У родственницы первой или второй степени – рак молочной железы и яичников в любом возрасте.
6. У трех родственников первой или второй степени рак молочной железы или яичников в любом возрасте.
7. У мужчины-родственника первой степени – рак молочной железы в любом возрасте.
1. Моложе 30 лет - маммография не показана.
2. В возрасте 30-34 года - маммография не показана за исключением случаев, когда рак молочной железы у одного из членов семьи диагностирован в возрасте моложе 39 лет; в этом случае маммографию следует начинать в возрасте на 5 лет моложе возраста постановки диагноза.
3. В возрасте 35-49 лет - ежегодная маммография.
4. В возрасте 50 лет и старше - каждые 18 месяцев.
Критерии умеренного риска развития наследственного рака яичников:
1. Две родственницы первой степени с наличием рака яичников в анамнезе.
2. Одна родственница первой степени с диагнозом рак яичников и одна родственница первой степени с диагнозом рак молочной железы в возрасте моложе 50 лет.
3. Одна родственница первой степени с диагнозом рак яичников и две родственницы первой и/или второй степени с диагнозом рак молочной железы в возрасте моложе 60 лет.
4. Наличие мутации гена, ответственного за возникновение наследуемого рака яичников.
5. Три родственницы первой и/или второй степени родства с диагнозом рак толстой кишки и один случай рака яичников.
Женщинам в возрасте 25-64 года с умеренным риском возникновения рака яичников рекомендуется ежегодное обследование с выполнением ультразвукового исследования и определения опухолевого маркера СА-125 в крови.
Наследственный рак толстого кишечника.
Cчитается, что 15-20% случаев рака толстой кишки генетически детерминированы, а остальные 75-80% обусловлены факторами внешней среды. Риск развития колоректального рака тесно коррелирует с семейной историей. Родственники первой степени родства больных раком толстой кишки заболевают раком приблизительно на 10 лет раньше. Риск постепенно возрастает в зависимости от числа пораженных членов семьи, тяжести клинической картины (наличия множественных злокачественных заболеваний) и возраста проявления у них неоплазий.
Таблица 1
Наследственный рак толстой кишки включает две достаточно хорошо описанные формы: наследственный неполипозный колоректальный рак и наследственный рак толстой кишки (РТК), развившийся на фоне семейного аденоматозного полипоза. Многие другие семьи, в которых также отмечается семейное накоплении РТК и/или аденом, но нет явного соответствия с наследственными синдромами, объединены в группу семейного колоректального рака.
Наследственный неполипозный колоректальный рак (ННКРР) или синдром Линча I и II типа является наиболее выраженной формой наследственного РТК, на долю которого приходится около 5-10% всех форм колоректального рака. Предполагают, что причиной возникновения ННКРР является мутация одного из генов, локализованных во 2 и 3 хромосомах (hMSH2, hMSH1, hPMS1, hPMS2).
Критерии ННКРР включают:
1) наличие в семье не менее 3-х родственников первой степени родства с морфологически верифицированным диагнозом РТК;
2) последовательное поражение двух поколений;
3) хотя бы у одного из пораженных членов семьи колоректальный рак должен быть выявлен в возрасте моложе 50 лет.
Синдром ННКРР характеризуется ранним развитием опухоли (в среднем в 45 лет), склонностью к поражению правых отделов толстой кишки (> 70% случаев) и развитием множественных злокачественных новообразований (синдром Линча I типа). В некоторых семьях может наблюдаться повышенный риск развития других злокачественных новообразований. К ним относятся рак эндометрия, молочной железы, яичников, желудка, тонкой кишки, верхних отделов мочевыделительного тракта (синдром Линча II типа).
Наследственный колоректальный рак на фоне семейного аденоматоза толстой кишки. Семейный аденоматозный полипоз (САП) толстого кишечника составляет около 1% от всех случаев злокачественных опухолей толстого кишечника. Синдром был описан в 1880 г. Больные САП являются носителями мутации в гене АРС. Для САП характерны множественные аденоматозные полипы кишечника (в некоторых случаях их число измеряется тысячами). Полипы появляются в раннем возрасте (как правило, до 40 лет) и локализуются в области перехода толстого кишечника в прямую кишку. Риск развития злокачественных опухолей у этих больных в 18 раз выше, чем в общей популяции. Если больных не подвергнуть лечению, то злокачественная трансформация аденом неизбежна. Клинический интерес представляет не только число аденом в толстой кишке, их локализация, но и внекишечные проявления (опухоли мягких тканей, костей, рак щитовидной железы, реже встречаются опухоли тонкой кишки, головного мозга, печени). Риск развития этих опухолей значительно ниже, но об этом следует помнить при проведении скрининга родственников больных.
Существует несколько отчетливых синдромов, характеризующихся аденоматозом желудочно-кишечного тракта и появлением опухолей мягких тканей и костей, опухолей мозга.
Синдром Гарднера – наследственное заболевание с классической клинической триадой: аденоматозом толстого кишечника, кожными фибромами и эпидермоидными кистами. Нередко обнаруживаются костные аномалии (остеомы черепа, костно-хрящевые экзостозы), аномальный прикус. Следует отметить, что внекишечные проявления весьма вариабельны и могут развиваться до появления аденоматоза. Вероятность малигнизации аденом при данном синдроме около 100%.
Синдром Турко (возможно вариант синдрома Гарднера) – редкий наследственный синдром, который проявляется сочетанием аденоматоза с опухолями мозга.
Синдром Пейтца-Егерса – характеризуется множественными аденомами, поражающими все отделы желудочно-кишечного тракта. Внекишечные проявления – пигментация слизистой оболочки губ, ротовой полости, а также ладоней, подошв и перианальной области.
Синдром семейного рака (Ли-Фраумени) включает, по меньшей мере, 6 форм опухолей, чем отличается от ранее описанных генетически наследуемых синдромов, характеризующихся определенной органной специфичностью.
В чем заключаются скрининг и своевременное лечение больных с синдромами Линча и САП?
На сегодняшний день основным подходом для организации и функционирования системы генетической профилактики наследственных форм рака толстой кишки является скрининг родственников больных и активная динамическая диспансеризация лиц с высоким риском развития рака.
На первом этапе скрининга используются клинические критерии: семейное накопление колоректального рака и/или аденом толстой кишки, наличие в семье родственников с полинеоплазиями и другими злокачественными новообразованиями (рак эндометрия, яичников, молочной железы). В связи с тем, что при ННКРР рак толстой кишки и другие злокачественные новообразования возникают в более раннем возрасте (до 40-45 лет), чем аналогичные спорадические опухоли, скрининг в этих семьях следует начинать с 20-ти летнего возраста. Учитывая преимущественное поражение раком при ННКРР правых отделов толстой кишки, методом выбора при скрининге должна быть колоноскопия (эндоскопическое исследование кишечника) 1 раз в 2 года. Больные тестируются на наличие мутации в одном из генов hMSH2 и hMSH1. В случае выявления мутации этих генов у больных аналогичному тестированию подвергаются здоровые родственники с последующим формированием групп риска и активным диспансерным наблюдением за ними.
При синдроме Линча II своевременная диагностика заболевания у женщин предусматривает ежегодное ультразвуковое исследование органов малого таза с диагностическим выскабливанием матки (в связи с высоким риском рака эндометрия) в возрасте с 30 до 65 лет. Для скрининга рака яичников используются возможности ультразвукового исследования органов малого таза, допплеровского анализа кровотока, определение уровня опухолевого маркера антигена СА-125. Этот скрининг на рак яичников также проводится ежегодно для женщин старше с 30 до 65 лет.
Близкие родственники (первой степени) больных САП должны находиться под постоянным врачебным контролем с 10-12-летнего возраста.
Язвенный колит и болезнь Крона ассоциированы с раком. Есть ли данные о наследственной природе этих воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК)? Этиопатогенез данных ВЗК неясен. Тем не менее, не исключена роль генетических факторов. Многочисленные наблюдения свидетельствуют о семейном характере болезни Крона и язвенного колита. Существуют данные, что для здоровых родственников этих больных характерны функциональные или иммунологические нарушения, в том числе увеличенная проницаемость кишечника, нарушения со стороны иммунной системы.
Несомненно, важное значение имеют факторы окружающей среды и психологические факторы, их влияние на предрасположенных к развитию заболевания.
Медуллярный рак щитовидной железы .
Наследственный медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) является основной составной частью синдромов множественной эндокринной неоплазии IIа типа, которая включает предрасположенность к карциноме щитовидной железы и феохромоцитоме и IIb типа, которая, помимо предрасположенности к раку щитовидной железы и феохромоцитоме, включает многочисленные невромы слизистых. Частота наследственных форм данной патологии составляет 25%, что подтверждено с использованием молекулярно-генетического анализа, включая выявление мутаций в онкогене RET. На основе полученных данных показана возможность проведения профилактического удаления щитовидной железы, которая послужит предупреждению развития рака данной локализации при описанных синдромах.
Какова роль генетических факторов при болезни Ходжкина (БХ) и не ходжкинской лимфоме (НХЛ)? Роль генетических факторов в этиологии БХ и НХЛ до конца не изучена. Известны единичные случаи высокой частоты встречаемости БХ, НХЛ и их комбинации в отдельных семьях.
Описан Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром Пуртилло - это специфический вариант НХЛ, которым болеют мальчики в очень раннем возрасте (ген расположен в Х хромосоме).
Что такое опухолеассоциированные генодерматозы? Каковы виды гено дерматозов? Опухолеассоциированный генодерматоз - это специфическая кожная стигма, ассоциированная со злокачественной опухолью (кожи, мозга, кости или внутренних органов) и наследуемая по законам генетики. Известно, по крайней мере, 50 различных наследственных опухоле-ассоциированных генодерматозов, среди которых:
1. FAMMM синдром характеризуется наличием многочисленных атипических родинок, а также злокачественной меланомы кожи. При некоторых вариантах синдрома также наблюдаются внутриглазная меланома и рак поджелудочной железы.
2. Синдром множественных гамартром (Коудена) включает следующие кожные аномалии: куполообразные или уплощенные папулы, бородавки, точечную кератодерму ладоней, множественные ангиомы и липомы, папулы на деснах и небе, а также "скротальный" язык. У таких больных очень высок риск карциномы молочной железы (включая билатеральную форму заболевания) и папиллярного рака щитовидной железы.
3. Синдром Пейтца-Егерса характеризуется множественными пигментированными образованиями на губах, слизистой полости рта, конъюнктиве, периорбитальной области и пальцах. У больных также наблюдаются множественные полипы кишечника, которые могут иметь признаки аденом. У таких больных есть риск (хоть и небольшой) развития аденокарцином толстого и тонкого кишечника (12-перстной кишки). При данном заболевании
также встречаются опухоли из клеток яичников.
4. Больные с пигментной ксеродермой (ПК) обладают чрезвычайно высокой кожной чувствительностью к солнечному свету. Уже в первые годы жизни на открытых участках кожи у них образуются морщинки; для данного состояния характерны быстрые процессы дегенерации эпителия, приводящие к образованию морщин, телеангиэктазий, кератозов, папиллом и, в некоторых случаях, карцином и меланом. Фотобоязнь, слезотечение и кератит способствуют помутнению роговицы.
Таким образом, на основе молекулярной диагностики в онкологии появилась возможность ставить вопрос о ранней (доклинической) диагностике и профилактике наследственных злокачественных новообразований на основе организации специализированного медико-генетического консультирования, которое состоит из следующих этапов:
- генетический скрининг (выявление и регистрация семей, отягощенных злокачественными новообразованиями);
- генетическое консультирование (идентификация генетического диагноза и прогноза заболевания);
- формирование групп генетического риска (ранняя диагностика и профилактика рака).
Тестирование генов предрасположенности к раку у клинически здоровых родственников больных раком будет иметь огромное значение, так как такой подход полностью изменит тактику медико-генетического консультирования, основная задача которого будет сводиться к выявлению лиц-носителей онкопатологических генов, предрасполагающих к развитию конкретных форм опухолей.
Рак - одно из страшнейших заболеваний, которое может возникнуть у любого человека. Им принято называть злокачественные опухоли, образующиеся в самых разных частях организма.
Как появляется рак?
Медики считают, что возникновение ракового заболевания - это стечение внутренних и внешних факторов. Первые означают значительное снижение уровня неспецифического иммунитета, который имеется у каждого человека, а вторые - воздействие вредных веществ и возникающие из-за них генетические мутации.
Клетки мутируют, начинается их атипическое деление, образуются доброкачественные и злокачественные опухоли. Первые либо никак не мешают человеку, либо их можно удалить без последствий для организма. А вот злокачественные опухоли и являются раком. Существует большое количество видов этого заболевания. Какие-то вылечить можно, какие-то смертельны в подавляющем большинстве случаев.
По какой именно причине может в итоге развиться онкологическое заболевание, никто не знает. Точного ответа на данный вопрос нет. Поэтому многие люди обеспокоены тем, как передается рак. Можно ли контактным путем заразиться от больного? Передается ли рак по наследству? Нет, раком воздушно-капельным путем не заболеть, и да, риск получить такие гены есть.
Рак в наследство
У многих людей рак отнял самых близких и родных. Столько невинных детей страдает от этого страшного заболевания! Невольно задаешься таким вопросом: "А что, если у только что родившегося ребенка появится эта болезнь, ведь были близкие, страдавшие онкологией?" Ведь никто не даст стопроцентной гарантии, что у человека не обнаружится данная патология.
Есть семьи, которые настолько боятся, что их будущий малыш унаследует рак, что и вовсе отказываются заводить детей.
Люди, которые смогли побороть в себе тяжелую болезнь, в большинстве случаев не решаются на планирование беременности.
Рак и дети
Детскому возрасту характерны такие типы онкологических заболеваний, которые не бывают у взрослых, и наоборот.
Ученые уверены, что виной развития рака становится генная составляющая. После множества исследований было определено, что в подавляющем большинстве случаев детские онкологические заболевания начинают развиваться еще во время внутриутробного периода. Связаны они с либо генетическими аномалиями. Пока что ученые не могут дать однозначного ответа на вопрос о том, каким образом проявляются генетические патологии, однако исследования в этой области ведутся уже очень давно.
Мутация влияет на формирование органов, нарушаются и образования тканей организма. Высокая активность детского метаболизма ведет к быстрому развитию опухолей.
Самые частые случаи у детей - наследственная предрасположенность к раку двух типов: нефробластоме и ретинобластоме. Нередко опухоль сопровождается пороками разных органов. Иногда они бывают множественными.
Будущие родители могут выяснить, какова вероятность того, что их ребенок получит в наследство онкологическое заболевание. Ведущие генетики, вплотную занимающиеся изучением данной болезни, разработали тест на рак, который покажет процентную вероятность передачи заболевания.
Необходимость генетической консультации
Итак, передается ли рак по наследству? Даже один случай заболевания раком в семье дает повод обеспокоиться о собственном здоровье и о том, каким оно окажется у будущих детей. В качестве профилактических мер следует вести здоровый образ жизни, а также регулярно проходить обследования.
Если раковые заболевания одного типа встречались в семье не у одного, а у нескольких людей, следует проконсультироваться у онколога и генетика. Все члены семьи находятся в группе риска. Вовремя принятые меры могут предотвратить болезнь. Или же регулярные обследования выявят рак на ранней стадии.
Исследования болезни
Некоторые люди всерьез задумываются о том, как передается рак, и не заразятся ли они, общаясь с больным. Такое поведение необоснованно, поскольку онкологию половым или воздушно-капельным путем не подхватишь.
Общими факторами развития опухолей являются:
- Генетическая предрасположенность.
- Канцерогены в некоторых веществах.
- Вирусные инфекции.
- Стрессы и нервное напряжение.
Частые наследственные новообразования
В некоторых семьях есть мутированный ген, который и приводит к случаям заболевания определенным типом онкологии. Самые часто встречающиеся виды:
- Рак грудной железы. Этот тип является самым распространенным женским онкологическим заболеванием. Наследственная мутация генов БРК1 и БРК2 дает 95% того, что у женщины возникнет данный злокачественный процесс. Предрасположенность к раку, то есть если у прямых родственников была такая болезнь, увеличивает риск вдвое.
- Рак яичников. Еще недавно ученые были уверены, что если болезнь диагностировалась у пожилых пациентов, значит, на генном уровне она не передавалась. Не так давно немецкие ученые опровергли это утверждение. Неважно, в каком возрасте был поставлен диагноз «злокачественная опухоль». Его наличие означает, что риск развития заболевания у прямых родственников возрастает вдвое.
- Рак желудка и поражение пищеварительной системы. 10% всех видов этих заболеваний являются семейными. Толчком к развитию опухоли становится воспаление слизистой желудка и образование язвы.
- Этот вид злокачественных опухолей самый распространенный. Курение увеличивает шанс получить заболевание, так как табачный дым провоцирует клеточную мутацию. Ученые из Англии смогли определить, что данный вид опухоли также показывает высокую семейную склонность. Толчком к развитию болезни становится курение пациента. Если заболевание обнаружено на ранней стадии, вылечить его можно. На последней стадии это уже
- Это новообразование не считается передающимся по наследству, однако если у мужчины была обнаружена данная болезнь, риск предрасположенности у прямых родственников становится высоким.
- Рак толстого кишечника. Чаще всего это новообразование является самостоятельным. Генетическая предрасположенность отмечается в 30% случаев, когда полипоз кишечника передается наследственным образом. Это могут быть и доброкачественные, и злокачественные опухоли. В какой-то период жизни полипы трансформируются и становятся раковыми.
- Если в детстве человек получил радиационное облучение, развитие данного типа рака имеет высокую вероятность.
Вещества, приводящие к опухолям
Специалисты выделяют ряд веществ, которые вызывают у человека генетические мутации. Ранее одно вещество уже называлось - табачный дым. Также новообразования могут развиться из-за вдыхания больным паров химических веществ, в частности, асбеста. Загрязнение воздуха повышает риск получения злокачественной опухоли.
Высокоактивное радиационное излучение приводит к мутации клеток и, как следствие, к развитию ракового заболевания.
В современном обществе производится множество генномодифицированных продуктов. Частое их употребление может привести к мутации клеток организма и образованию опухолей.
Вирус папилломы
Данный вид вируса может привести к развитию такого заболевания, как Ученые доказали между ними прямую связь. И вот уже здесь при вопросе о том, как передается рак, можно с небольшой долей уверенности подтвердить, что он способен передаваться и половым путем. Папилломавирусную инфекцию подхватывают именно таким образом. Опасаться не стоит - риск развития заболевания очень мал, так как данный вирус уже есть практически у каждого второго человека.
Если многие виды рака протекают с ухудшением общего самочувствия, то этот бессимптомен. Развивается болезнь после быстрого и значительного снижения иммунитета. Ученые разработали вакцину, которая позволяет предотвратить данную болезнь, но вводить ее разрешено только тем, кто не начал половую жизнь.
Стрессы
Нервное напряжение может способствовать тому, что образуется рак. Опухоль возникает из-за сильного угнетения всех защитных систем организма и следующих за ним физиологических мутаций.
Онкологическая генетика
Ученые неустанно изучают виды рака и способы борьбы с заболеванием. Они разрабатывают способы, позволяющие определить мутированные гены, которые приводят к развитию меланомы, рака груди, ЖКТ и поджелудочной железы.
Институт онкологии разрабатывает все новые тесты, которые позволяют выявить склонность к заболеванию и начать лечение. Вероятно, в будущем можно будет определить риск развития рака по обычному анализу крови.
Пока что немало случаев, когда о раке человек узнает, только когда у него уже Все, что могут врачи, - провести химиотерапию, чтобы немного замедлить развитие болезни и отсрочить смерть пациента.
В заключение
Рак - болезнь страшная, но не всегда является приговором. Если диагноз ставится на раннем этапе, и пациент проходит полный курс лечения, высока вероятность полного выздоровления. Медицина не стоит на месте, ученые разрабатывают все новые способы раннего диагностирования болезни.
Как передается рак, неважно. Генетическая предрасположенность к болезни не означает, что человек непременно ею заболеет. У каждого есть клетки, которые при определенном стечении обстоятельств становятся раковыми. Регулярное обследование, чуткое отношение к собственному здоровью, правильный образ жизни - и болезнь не возникнет.
Болезни
Схема развития онкологических заболеваний до сих пор не изучена медиками до конца. Этот недуг способен поражать людей любого возраста и пола, независимо от рода деятельности и условий жизни. При этом очень часто патология обнаруживается уже на поздних этапах, когда воздействие на нее не имеет высокой эффективности. В последние годы ученые пришли к выводу о том, что значимую роль в формировании злокачественной опухоли играет фактор наследственности. По статистике, наличие онкологии у близких родственников увеличивает риск ее развития почти в четыре раза.
Симптомы генетически обусловленного рака
Выявить универсальные признаки заболевания для всех типов онкологии невозможно. Это объясняется тем, что недуг способен затрагивать все без исключения системы и ткани организма, что будет иметь в каждом случае уникальную симптоматику. Особенно тяжело выявить признаки онкологии на ранних этапах - они могут «маскироваться» под менее опасные заболевания или даже вовсе не проявлять себя. Известно большое количество случаев бессимптомного течения болезни вплоть до четвертой стадии. При этом все же можно выделить несколько признаков, которые служат тревожным сигналом. Передается ли рак по наследству, можно определить по таким симптомам:
При этом особую опасность эти симптомы представляют, если они встречались у родственников, перенесших онкологию в возрасте до 50 лет. Нередко развитие болезни начинается с незначительных сбоев в какой-либо системе организма. Постепенно ухудшается общее состояние с нагнетанием симптомов в пораженном участке. К моменту перехода в терминальную стадию признаки болезни могут быть такими:
- полное прекращение функционирования пораженного органа;
- распространение метастаз по всему организму;
- очень сильная боль;
- образование опухолей больших размеров;
- нарушения работы нескольких систем и органов;
- патологии опорно-двигательной и нервной системы;
- потеря зрения, слуха, подвижности конечностей, умственные расстройства. .
На сегодняшний день единственным эффективным способом борьбы с онкологией является ранняя диагностика. Особенно важно это при наследственном характере патологии, так как в этом случае ее можно даже предвидеть.
Помимо вопроса о том, передается ли по наследству, ученых волнуют и другие механизмы образования злокачественных опухолей. К сожалению, даже при современном высоком уровне развития медицины однозначных ответов не существует. Специалисты сумели выявить лишь несколько общих предпосылок, вызывающих структурные изменения в тканях организма. К ним относятся:
- канцерогенные вещества в пище;
- употребление загрязненной воды;
- высокий радиационный фон;
- гормональные сбои;
- вредные условия труда;
- малоподвижный образ жизни;
- ухудшение состояния экологии.
Все эти факторы способны вызывать мутации в клетках и приводить к их неконтролируемому разрастанию. При этом важную роль играют сбои в иммунной системе организма: «ошибки» в генетическом коде опухоли приводят к тому, что вредные клетки начинают восприниматься как полезные и подавляют элементы первичных тканей. Бороться с этим процессом очень тяжело даже при современных технологиях.
К какому врачу обратиться?
Сложность диагностики онкологических заболеваний заключается не только в том, что она может начаться слишком поздно. Второй причиной является физиологическая невозможность выявления болезни, пока опухоль не приобретет определенные размеры. Проведет обследование и поможет понять, передается ли рак по наследству, врач:
Если заболевание имело место в семье, то его диагностика несколько упрощается. Однако при этом повышаются шансы того, что нарушение окажется именно онкологией, а не мене опасным недугом. Для того чтобы понять, есть ли повод для беспокойства, доктор начнет прием со сбора анамнеза - информации о развитии болезни. Для этого пациенту необходимо будет ответить на такие вопросы:
- Какие симптомы дают о себе знать?
- Как давно они проявляются?
- Присутствует ли болевой синдром и насколько он интенсивен?
- Были ли случаи онкологических заболеваний у ближайших родственников?
- Какие острые и хронические проблемы со здоровьем есть у пациента?
- Проводилось ли какое-либо симптоматическое лечение?
- Какие у пациента условия труда и проживания?
Последующие методы диагностики напрямую зависят от стадии заболевания и от того, какая система была поражена. Чаще всего используют обследование при помощи пункции ткани органа, ряда анализов и магнитно-резонансной томографии.